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  • 哪些人群后代有患唐氏的高風險? “唐篩”包括哪些檢查?

      全程導醫網 導醫紀實:戚女士咨詢:我今年38歲,正在備孕二胎,想了解一些有關產檢和唐氏篩查的問題。請問:哪些人群后代有患唐氏的高風險?

      徐州市婦幼保健院產前診斷咨詢門診專家介紹,唐氏綜合征又稱為“21-三體綜合征”。因為正常人體有23對46條染色體,唐氏綜合征患者的第21號染色體多了1條,他們智力比常人低,具有相似的面部特征:眼神迷茫、嘴巴微張,鼻梁低平、兩眼距寬等。

            專家提醒,唐氏綜合征大多數為偶發性,任何夫妻都可能生出唐氏兒,因此必須高度重視。有以下情形的高風險人群其后代患有唐氏綜合癥的概率明顯升高:孕產年齡≥35歲以上高齡孕婦;夫妻雙方其中一人染色體異?;蚪Y構異常攜帶者;曾經孕育過或生育過染色體病患兒的孕婦;血清學產前篩查提示21三體或18三體高風險的孕婦;無創DNA檢測提示高風險的孕婦;孕前接觸致畸物質或有害環境等高危因素。

           專家介紹,目前,唐氏綜合征尚無根治方法,只能預防,產前篩查和產前診斷就是預防唐氏綜合征最有效的方法。目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括“血清學篩查”和“孕婦外周血胎兒游離DNA檢測”(又稱無創DNA 檢測,NIPT),孕產婦可以酌情選擇一種或兩種進行篩查。血清學篩查分為孕早期(孕9~13+6周)篩查和孕中期(孕15~20+6周)篩查,篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險,檢出率一般能達到70~80%。無創DNA檢測的適宜孕周為12~22+6周,篩查結果分為高風險和低風險,檢出率一般能達到99%。

      如果篩查結果顯示高風險,孕婦需要到有資質的醫療機構接受遺傳咨詢和產前診斷,根據產前診斷結果,采取針對性醫學干預措施。做好孕期保健,科學孕育健康寶寶。

          徐州健康熱線:0516——85707122

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